发布时间：2023-10-23 22:37来源：东方网 阅读量：12906
东方网记者刘轶琳10月23日报道:国家卫健委已颁布的第一批、第二批罕见病目录中，有58种罕见病曾在上海交通大学医学院附属仁济医院得到确诊和治疗，其中罕见病目录中约50%左右的成人罕见病，均在仁济医院24个临床科室中得到诊治。近几年，仁济医院住院部收治罕见病目录中所涉及的罕见病患者已超4000例。
为进一步落实国家罕见病防治政策、提升疑难罕见病诊治水平，历经半年多的筹备，上海交通大学医学院附属仁济医院“疑难及罕见病诊疗中心”今天正式成立。仁济医院院长夏强，党委副书记、副院长牟姗，党委副书记闵建颖等院领导出席了“疑难及罕见病诊疗中心”揭牌仪式。未来，该中心将发挥大型综合医院多学科优势，为罕见病患者提供高质量临床诊疗服务，为更多患者和家庭带来希望。
今年4月，一名患病三年、辗转3家医院5个科室却终查不出病因的患者在仁济医院风湿科找到了答案:这是一例罕见的VEXAS综合征病例,距离该病的全球首次报道仅相隔2年。VEXAS综合征是一种UBA1基因体细胞突变引起的成年起病的炎症性疾病，在我国十分罕见，仁济医院风湿科副主任医师丁慧华和主治医师吴玲玲利用风湿病研究所的实验资源，为患者免费量身定制基因检测。
目前，尚未有针对VEXAS综合征持续有效的治疗方法。对此，仁济医院风湿科主任医师陈盛带领团队通过全科讨论，结合国内外前沿报道及本科室在免疫领域丰富的临床经验，最终为患者制定了精准的治疗方案。经过近1月的精心照护，苏先生平安出院，其两周后的门诊随访数据显示，身体情况稳定。
风湿科主任医师陈盛查房
全球目前已知的罕见病超过7000种，我国现有各类罕见病患者2000多万人，每年新增患者超过20万人。为进一步提升疑难罕见病的诊疗能力，仁济医院整合院内优势学科、优质资源，积极筹建疑难病及罕见病诊疗中心，分别在提升临床能力、开发和应用新技术、建立管理运行机制、挖掘培养骨干等方面持续发力，已建成罕见病临床诊断、临床队列研究、治疗和随访评估体系。
在临床诊疗能力方面，医院梳理院内诊治罕见病患者病例，形成罕见病病例库。临床科室不断尝试新技术的开发和应用:利用肝移植技术为累计超过3000余名罕见病患儿进行治疗；利用自行设计的测序方法提前诊断VEXAS综合征；利用免疫靶向治疗技术治疗血液科肿瘤，延长了患者的生存期与生存质量；创新性使用免疫治疗技术和干细胞治疗技术治疗神经系统免疫性疾病“视神经脊髓炎谱系疾病”等。这些诊疗技术的应用均获得了非常有效的临床疗效，提高了患者的生存质量。
据仁济医院疑难及罕见病中心办公室负责人吴恒趋介绍，由于罕见病具有发病率低、诊断困难、并发症多、疾病复杂、可治疗性差、治疗费用高等特点，需要多学科、跨专业的临床协作才能精准诊治。仁济医院积极培养一批在罕见病、疑难病诊疗领域中的骨干，挖掘一批在疑难病罕见病诊疗中极具潜力的学科，建成一支相互协作、相互融合、攻坚克难的多学科协作团队。设立“罕见病融合门诊”，每周开设一次门诊，让患者在一次就诊中获得多个学科领域的诊断建议。
今年，仁济医院举办罕见病病例大赛，开展首届“罕见病TED科普秀”，遴选出8例罕见病病例制作成专业性与趣味性兼具的TED演讲作品，促进大众对罕见病的了解。
仁济医院院长夏强表示，仁济医院将以疑难及罕见病诊疗中心成立为契机，进一步提升疑难病和罕见病方面的诊疗能力，提升医疗服务质量，通过仁济人的努力，“让疑难不再难，让罕见被看见。”
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